佩梅样是怎样一种疾病？

罕见病关爱之家 2024/02/29 阅读数：9083

 

 
佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease），简称PMLD，是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。PMLD患者中枢神经系统形成髓鞘的能力降低，髓鞘功能减退。症状与佩梅病非常相似，但引起问题的遗传原因不同。
 
GJC2（1q42.13，HLD2型）基因突变引起的佩梅样病的患儿，在婴儿期通常会出现肌张力减退、眼球震颤以及语言和运动发育迟缓，随着患病儿童年龄的增长，肌张力减退发展为肌肉僵硬（痉挛）。GJC2基因突变会减少连接蛋白47（connexin-47）的生成，降低连接蛋白的功能，破坏神经细胞之间的通讯并损害髓鞘形成，从而损害神经系统功能，导致相关症状。
 
HSPD1（2q33.1，HLD4型）基因突变引起的佩梅样病对脑部影响相对较重，AIMP1（4q24，HLD3型）和SLC16A2（Xq13.2）基因突变对脑部影响相对较轻。

患病率

PMLD非常罕见，目前患病率未知。

遗传机制

佩梅样病一般呈常染色体隐性遗传模式，常染色体隐性遗传病患者的父母每人都携带一份突变基因，但他们通常不会表现出该病的体征和症状，他们的孩子有1/4的可能性患病。
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SLC16A2基因突变遵循X连锁隐性遗传模式。

诊断

  • 通过基因检测确定相关基因的突变情况是重要的确诊手段

  • 头颅核磁共振显示脑白质髓鞘发育落后，能够帮助临床医生进行判断

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治疗

目前无法治愈，只能进行相应专科（神经科、康复科或骨科等）对症治疗。

参考资料

[1] Orphan: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=280270
[2] Medlineplus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pelizaeus-merzbacher-like-disease-type-1
 

 

 

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