两广特色有哪些？

今天说个被很多人忽视的：两广多地中海贫血（简称地贫）。

相信不少人会把它和贫血混为一谈。

由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天一篇文章教你搞懂“地中海贫血”。

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贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。

贫血有很多种类型，最常见的有一般贫血（营养性缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血）和地中海贫血。

一般贫血多是因为体内缺乏某些元素导致的，如铁、叶酸、维生素B12缺乏，摄入不足，血红蛋白的合成自然会受到阻碍。

血红蛋白的下降或减少自然会导致贫血，比如缺铁性贫血和巨幼红细胞性贫血。

而这类贫血只要对应补充铁、叶酸等一般能够自愈，通常不会遗留并发症。

地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的透传性贫血，目前用药物无法治愈。

而这事一旦和基因挂钩，没错，会遗传！

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。

在我国，发病人群主要集中在长江以南。

而广西、广东这两兄弟的地贫基因携带率分别高居第1、第2的位置。

也就是说，每6个广东人就有1个地贫基因携带者。

请注意只是“携带者”

 

是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，但大多数人不表现出临床症状。

还有地贫只会遗传，不会传染。

地中海贫血都只通过遗传的方式传播，也就是通过携带有地贫致病基因父母传给后代。

去年，厦门的黄女士一路过关斩将顺利通过厦门思明区教师招聘的笔试、面试。

但是在体检中，黄女士被检查出地贫基因，最终未被聘用。

“我只是携带了‘地贫’基因，各项相关指标均正常，并没有地贫的症状，不该草率判定体检不合格。”

 

——这是黄女士在社交平台上的发文，引起了网友热议。

看到这样的新闻，有两个概念必须得给大家科普清楚。

那么具体有哪些症状？是否会影响正常生活和工作？

绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

此类型地贫患者的临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、 疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸。

重者需要定期输血和排铁治疗以维持生命。

规范治疗很重要

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①重型α地贫

也叫Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病。

多在孕晚期出现，受累胎儿会由于严重贫血、缺氧等问题，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

②重型β地贫

患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。

如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现地贫特殊面容：

而且容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植。

如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

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地贫难治，但可防！

目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析。

若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型，好针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。

实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型。

地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生。

所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断。

通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

在对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现早治疗，预防和减轻地贫对小孩身心的影响，提高生命质量。

总而言之，每个人一生只需做一次地贫筛查，特别是婚前，且越早越好。

审稿专家