在1885年，德国医生Pelizaeus报道，有5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。

这种罕见的怪病，在25年后被德国病理学家Merzbacher进行研究发现，此病具有X连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失。将此病命名为Pelizaeu-Merzbacher病，中文翻译为“佩梅病”。

佩梅病是一种罕见的髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病。大部分佩梅病是由蛋白脂蛋白1PLP1基因突变引起的致病，该基因编码一种的跨膜蛋白PLP脂蛋白，是中枢神经系统的主要髓鞘形成的主要蛋白质蛋白，而PLP1的该突变影响导致神经髓鞘无法正常产生的形成，由此出现佩梅病脑白质髓鞘化不良的表现，导致佩梅病。

佩梅病呈X连锁隐性遗传方式。因为男性只有一个X染色体，所以只要获得有致病基因的X染色体，几乎100%发病。

而女性因为有两个X染色体，当一个X染色体有致病基因，一般没有症状或症状较轻，成为致病基因的携带者。与非携带者正常男性生育后代时，有50%的女儿为携带者，50%女儿正常；50%的儿子为患者，50%的儿子正常。

依据佩梅病患者临床分型不同寿命也不同， 一般情况，先天型佩梅病患者很可能在婴儿期或童年时期死亡，而经典型佩梅病患者可存活30-70岁不等。

先天型：出生时起病，临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣，部分患儿可有癫痫发作。认知功能严重受损，语言表达严重受累，但可有非语言交流，部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走，随病程进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡，少数存活时间较长，但一般不超过30岁。

经典型：多于生后数月内发病，最迟不超过5岁。早期表现有眼球震颤、肌张力低下。10岁前运动功能可缓慢进步，可获得上肢随意运动和行走能力，之后逐渐倒退，随病程进展眼球震颤可消失，继而出现运动发育障碍，如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等，还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30～70岁死亡。

中间型：临床表现介于先天型和经典型

无PLP1综合征：此种类型比较特殊，没有眼球震

颤表现。1岁内发育多正常，于1～5岁起病。主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪、共济失调、轻至中度认知功能受损，可获得一定语言功能，多于青春期后出现倒退，部分患儿可伴有轻微周围神经症状。寿命多在50～70岁。

① 通过基因检测确定PLP1基因的突变情况是重要的确诊手段；

② 头颅核磁共振显示脑白质T2像呈弥漫性高信号，表明髓鞘发育落后，能够帮助临床医生进行判断。

患儿在3岁与8岁时头颅MRI显示脑白质T2像呈弥漫性高信号，提示髓鞘发育明显落后，类似于新生儿期脑白质的MRI表现。

目前，佩梅病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测，因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。

目前第三代试管婴儿技术，可以在胚胎植入前对佩梅病基因进行筛查，筛选正常胚胎移植到母体子宫，将胎儿优生把控在孕前，规避缺陷儿的出生。