在这个世界上有一群生来就与众不同的孩子，他们被叫做“蝴蝶宝贝”。他们有的出生时全身就没有一块完整的皮肤，而有的在受到轻微摩擦下就会出现水疱，进而导致创伤或溃烂，他们没有蝴蝶的五彩斑斓，他们的皮肤却像蝴蝶的翅膀一碰就碎。

让我们一起跟着上海交通大学医学院附属新华医院周晓博医生走近蝴蝶宝贝！罕见病关爱从了解开始！

什么是遗传性大疱性表皮松解症？

遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称 EB）是一种罕见的遗传性皮肤病，平均每1.7万人中才会出现1例。由于发病率低，患者基数小，受现行医疗水平所限，大部分大疱性表皮松解症患者都面临诊断不明确、误诊继而辗转异地就医的处境，短则几个月，长则几年。

EB一般分为哪几类？ 

EB依据发病部位不同可分为四类：①单纯性大疱性表皮松解症，一般是显性遗传，它的水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症，一般是隐性遗传，它的水疱在透明板内；③营养不良性大疱性表皮松解症，既有显性遗传也有隐性遗传，一般显性遗传的症状较轻，隐性遗传的症状较重。它们的水疱发生在致密下层。④Kindler综合征，最为罕见，为隐性遗传，除大疱性表皮松解症典型症状以外，患者通常还会有面部光过敏、指纹缺失、牙周炎等临床表现，可以在一份皮肤样本中见到多处分离面。

不同分类往往意味着不同的严重程度：一般来说交界性和隐性营养不良性的EB皮肤比单纯性的更加脆弱，交界性的EB在婴幼儿阶段死亡率很高。而隐性营养不良型EB，在青年期就有死于鳞状细胞癌扩散的危险。

EB有什么治疗方法么？

EB目前无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主，所有EB患者护理的基本原则是预防水疱和继发感染，细心的使用防护垫并细致的进行创伤护理。

EB能预防么？

通过基因筛查和产前诊断，EB是可以有效预防的。简单来说，若夫妻一方患病，则子女患病的可能性为50%。若夫妻双方均患病，则子女患病的可能性为75%。

因此，对于曾经生育过患儿或者怀疑有致病基因的，都建议进行产前诊断。而在未来，通过基因编辑将正常人的相关基因整合入患者体内的治疗方式正在开发中。希望在未来，蝴蝶宝贝们能够真正的自由飞翔。