传说中的吸血鬼症——卟啉病

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可能你对电影里面的那些吸血鬼还记忆犹新！他们昼伏夜出，以喝人血为生，害怕阳光，无血难活。现实中是否真的有这样的吸血鬼存在吗？事实上，在生活中，吸血鬼的原型是卟啉病人。由于疾病的原因，他们一旦与阳光接触身体里会形成烈性的毒素，并且患者由于贫血厉害，面部腐蚀也非常严重，其中一些会对血液有着强烈的渴望感，同时发出荧光。

前世今生

古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉病的人，但他当时将这种病视为一种血液病或肺病。直到1871年，德国生物化学家菲力克斯-霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉病之间的关系。1889年，斯托克维斯将一系列的临床病症统称为卟啉病。此后，这种疾病的名称才得以确立。卟啉病比较常见，历史上乔治三世，玛丽公主，乔治四世以及梵高均为卟啉病患者。

乔治三世在晚年的时候，备受精神问题困扰，他曾出现5次精神错乱，身体上也出现异常，跛足、声音变得沙哑，有时还伴随着剧烈的腹痛和肢体疼痛，心跳加快、失眠，却找不到原因。直到1966年，英国病理学家麦卡尔平和亨特发表在《英国医学杂志》的文章称，他们在查阅了这位国王的御医写下的40册医疗记录后，对其中关于红紫色尿液的叙述让他们确认了这位国王的真正死因。也这一疾病的命名（porphyrin源于希腊文，意思是“紫色”）由此而来。

关键词：代谢障碍

卟啉病，又名血紫质病，是血红蛋白合成过程中的关键酶生成障碍而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。卟啉是血红素合成过程中的中间产物，是体内唯一的光敏剂，如果出现代谢异常在体内过度蓄积，阳光照射后就会出现光敏性皮炎；除此之外，还可引起神经精神的改变和肝脏的损害等。

关键词：临床表现多样

卟啉病临床表现多样，主要包括皮肤光敏感、腹部症状和神经精神症状等。

临床表现	具体症状
皮肤	皮肤光敏感，暴露在日光下的皮肤会形成水疱，水疱可能发生破裂，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛。
腹部	急性腹痛为最常见的表现，腹痛呈重度、持续、定位模糊，有时伴有痛性痉挛、便秘、腹胀、恶心、呕吐，甚至出现肠梗阻，表现为腹泻和肠鸣音增加。
神经精神症状	如精神异常、混乱、肢体无力、幻觉、自主系统失调的症状等。
尿液	急性发作期间患者的尿液可能呈棕红色

关键词：8种类型

卟啉病根据酶的缺陷可分为8种类型。不同的卟啉病发病率不一，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。最常见的卟啉症是迟发性皮肤卟啉症（PCT）和急性间歇性卟啉症（AIP），二者的发病率均为1/10000左右。

卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病和红细胞生成性原卟啉病最常见。迟发性皮肤卟啉病最常见，中年发病，男性多见，多数有饮酒史。饮酒、雌激素、农药、透析或脂肪性肝病是诱发因素。患者皮肤对光敏感，如果暴露在日光下，皮肤会形成水疱，水疱可能破裂、结痂，皮肤也可能形成疤痕。

关键词：诊断

根据不同类型卟啉病特征性的临床表现，结合家族史、实验室检查、血液/尿液/粪便中相应的卟啉物质增加和基因分析结果，可以明确诊断。卟啉病的检查主要包括以下四种：

1、生化检查

主要对血、尿、粪中的卟啉生化指标进行检测。

2、血浆荧光发射峰检测

由于卟啉是人体内唯一的内源性光致敏性，具有特殊吸收光谱，卟啉及其衍生物被激活放出红色荧光，根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型。

3、基因检测

基因测序可以明确具体突变，从而确定卟啉病的类型。如果生化检测提示卟啉病，可行基因测序以明确诊断。

4、组织活检

包括皮肤活检和组织活检，皮肤活检不能作为确诊依据，但有助于其他光敏性和大疱性皮肤病的鉴别；对于肝脏活检，如果出现肝功能异常，应该评估并治疗引起肝病的其他原因。肝活检可以确立原卟啉性肝病的诊断并排除其他肝脏疾病。

关键词：治疗与预后

卟啉病可以通过减少皮肤损害、避免诱因、药物治疗、肝移植进行治疗。

1、减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。

2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激、饥饿、感染、喝酒等，预防复发。

3、药物治疗：针对不同症状进行药物治疗。

4、肝移植：对于使用氯高铁血红素治疗仍难以控制的急性肝卟啉病患者，进行肝移植。

大部分急性卟啉病患者长期结局良好，急性发作通常可恢复，但某些患者可能反复发作，严重的急性卟啉病发作可能危及生命，尤其在未确诊、未能解释症状的患者中更严重。如能及时诊断、快速控制急性发作以及预防减少发作，可以改善患者预后，尤其是血红素治疗可进一步降低严重的急性肝卟啉病的死亡率。急性卟啉病潜在的长期并发症包括肾功能受损、肝功能异常和肝细胞肝癌等。皮肤卟啉病患者的期望寿命通常正常，卟啉性肝病除外。该疾病会严重影响患者的容貌，对患者生活质量影响较大，必须改变生活方式。

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来源 | 梅斯医学

编辑 | 蓝颖

本文转载自梅斯医学

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