脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)常见的单基因病。

此病的发病率，男性大于女性：

脆性X综合症（Fragile X syndrome）是呈X连锁不完全显性遗传，是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病。

超过95%的脆性X综合征由脆性X信使核糖核蛋白１（FMR1）基因5’非翻译区的CGG重复序列扩增和异常甲基化所致，其余则是由FMR１的点突变或缺失突变所致。

正常情况下，FMR1基因中的CGG三核苷酸重复序列的个数通常在6到44之间，这个区域被称为正常范围。CGG重复数在45到55则为中间型，无临床症状。如果重复数在55到200间，则为前突变，若重复数大于200，为全突变，只有全突变>99%的男性和大约50%的女性为FXS。

突变类型将决定致病机制,导致完全不同的疾病类型，包括FXS、脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)和脆性X相关的原发性卵巢功能不全(FXPOI）。

正常型和中间型无临床症状，前突变型可表现出脆性X相关卵巢早衰、脆性X相关震颤/共济失调综合征等，全突变会表现出特殊面容、行为异常、生殖影响、智力障碍以及癫痫等症状。

前突变携带者母亲与健康父亲生育时，母亲有50%的概率将突变传递给下一代，生育的儿子或女儿均有50%的概率是前突变或全突变人群，取决于前突变母亲CGG的重复数大小，前突变母亲CGG重复数越大，下一代扩展为全突变的概率越大。

前突变携带者父亲与健康母亲生育时，女儿均为前突变携带者，通常不会扩展至全突变。

脆性X综合症是一种遗传性疾病，目前无有效治疗方法，尽早进行父母基因的筛查，明确致病原因，对患儿遗传咨询和产前诊断，从而有效进行临床干预，是预防该病最行之有效的方法。

目前采用三核苷酸重复引物PCR法（TP-PCR）对CGG重复数检测可对95%以上的脆性X综合症进行筛查。

本检测适用人群包括：

• 育龄/孕期女性

• 有脆性X相关疾病家族史人群

• 有流产及不孕不育等生殖问题人群

• 不明原因卵巢早衰或性激素异常、

• 迟发性震颤或小脑共济失调的人群及家系

• 不明原因的不明原因智力障碍

• 发育迟缓或孤独症人群