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蓝色橡皮疱痣综合征,您见过吗?

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什么是蓝色橡皮疱痣综合征呢?

 

    蓝色橡皮疱痣综合征(Blue rubber blister nevus syndrome,BRBNS)是一种以多出广泛分布的静脉畸形为特征的疾病。Gascoyen在1860年首先描述了此病。到了1958年,Bean系统描述此病并将其命名为蓝色橡皮疱痣综合征,又称为Bean综合征。BRBNS的发病率仅为1:14000,是一种罕见疾病,尽管少数病理中发现BRBNS的发生与9号染色体短臂基因突变相关,呈染色体显性遗传,但发病的机制尚不清楚。

 

 

 

 

那么它的症状又是什么样的呢?

 

    BRBNS最常见的症状是皮肤病变,表现为数目和大小不等的血管瘤。典型的BRBNS皮肤病变表现为橡皮样、柔软、有弹性的蓝紫色乳头状或丘疹样隆起,按压缩小,压力解除后迅速恢复,随着年龄的增长,病灶增大、增多,但通常不会自发出血或发生恶变。皮肤病变也可表现为大片的海绵状血管瘤病变或蓝黑色斑疹或丘疹,但很少引起严重后果。

 

 

 

    BRBNS的另一个常见临床表现是消化道血管瘤。血管瘤可以累及整个消化道,最常见于小肠、其次是结肠和胃。消化道血管瘤会引起不同程度的消化道出血,导致患者贫血、低纤维蛋白原血症和D二聚体增高等。并可能引起肠扭转、肠套叠、肠梗阻,甚至导致患者死亡。

 

 

 
 
 

 

怎样才能检查出它呢?

 
 
 

    BRBNS的诊断主要依据特征性的皮肤病变,内镜检查是消化道血管瘤的重要诊断方法,此外,超声、血管造影、CT、MRI可辅助检查其他受累器官。

 

    BRBNS的治疗目前尚未达成共识,通常是根据患者消化道受累的程度和其他器官受累的程度,采取保守治疗、内镜治疗和外科手术切除等。但BRBNS是一个终身性疾病,不论是内镜治疗还是外科手术,消化道血管瘤都有较高的并发症发生率和复发率。

 

 
 
 

在饮食和生活上应该注意些什么?

 
 
 

 

加强营养支持

    选择高蛋白、高维生素、含铁丰富的食物,改善营养状况;饮食宜细软,避免辛辣、粗糙、高纤维、带刺的食物,以免划伤消化道导致出血

做好病情观察

    定期监测血红蛋白,一旦出现黑便、乏力、贫血症状加重等情况应及时就诊。

 

 

术后的病人又有哪些注意事项呢?

 

     手术病人术前应根据临床指导,术前1-2天进流质或半流质食物,禁食纤维素含量高的食物如蔬菜、水果,术前遵医嘱口服泻药行肠道准备。术后做好自身情况监测,警惕迟发性出血、切口感染和吻合口瘘。出院后遵医嘱用药,忌烟酒,忌辛辣,进食避免过快过热,选择细软、易消化的食物,补充富含铁、维生素C、蛋白质的食物,出院1个月内避免剧烈运动,定期复查,自我监测。

 

 

 

参考文献

[1]全旭,许春娣,刘萍,张清清,陈烨,王乐,肖园.西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征2例并文献复习[J].中国当代儿科杂志,2020,22(09):1011-1016.

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[3]Kirill Marakhouski,ElenaSharafanovich,Uladzislau Kolbik,Aleh Sautin,Katsiaryna Nikalayeva,AlehPataleta,Kiryl Sanfirau,Aliaksandr Svirsky.Endoscopic treatment of blue rubberbleb nevus syndrome in a 4-year-old girl with long-term follow-up: A casereport[J].World Journal of Gastrointestinal Endoscopy, 2021, 13(03):90-96.Endoscopic treatment of blue rubber bleb nevus syndrome in a 4-year-old girlwith long-term follow-up: A case report

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编辑:曹婧

摄图:沈月红

来源: 复旦大学附属中山医院暖心天使园

 

 

本文转载自 复旦大学附属中山医院
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