地中海贫血推荐的医生
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50元
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谢建生
主任医师
第一执业深圳市妇幼保健院
[生殖医学中心特诊(福强)]
擅长:遗传病筛查和诊断,小儿生长发育障碍(智力低下,语言发育障碍,运动发育障碍,体格发育障碍)诊断,小儿癫痫诊断,小儿自闭症和多动症,胎儿发育异常(胎儿畸形,胎儿宫内生长发育迟缓)产前诊断和产前筛查,复发流产诊断,胚胎植入前遗传学诊断和筛查。
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谢主任您好。本人有三次不良孕史,第一次孕八周无胎心做了胚染,胚染无异常。第二次在完善免疫凝血方面的治疗后出现生化。第三次孕八周出现突然宫缩流血后胎停,胚染检查是22q11.2缺失2.82Mb。夫妻双方染色体是正常的。想请问谢主任,这个缺失是我早期胎停的原因吗?后续备孕需要做什么准备吗?还有夫妻双方的cma或者cnv是一定要做吗?
答
通常2 2 q 11.2缺失不会引起胚胎停育。 22 q 11.2缺失虽然大部分是新发突变,但也有一些是夫妻遗传的
2025-05-25
50元
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徐蓓
副主任医师
第一执业深圳市宝安区妇幼保健院
[产前诊断科门诊]
擅长:地贫、唐筛、无创异常、胎儿发育异常等咨询,羊水穿刺等介入性产前诊断
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私人
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医生,打扰了!我的报告中是不是染色体核型就包含了唐氏筛查了,然后地贫我有问题吗?
答
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2025-06-07
20元
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邱洁
主任医师
第一执业深圳市宝安区妇幼保健院
[优生遗传科-复诊]
擅长:无创高风险,唐氏筛查高风险,地贫,高龄,彩超检查异常,优生咨询、产前诊断咨询
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问
医生您好,我现在孕18周,在孕16周的时候中唐报告中,有个甲胎蛋白指标不合格。我咨询了一下深圳北大医院产科医生说不管它。但是我还是不太放心。想问问您,给给意见。我在本年5月份查过甲胎蛋白,是合格的。我是否需要再做什么检查来确认呢?比如:无创或甲胎蛋白测试。我早唐是低风险。家族没有唐氏综合征的患者。我外婆的亲侄女有生一个弱智的孩子。但是不是唐氏儿。
答
建议做无创基因检查。 甲胎蛋白不同孕周是有变化的,检查目的不同,肝功能是检查你,唐氏筛查通过血清学筛查,了解胎儿的。
2023-07-25
30元
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李长钢
主任医师
第一执业深圳市儿童医院福田院区
[特诊血液内科(福田)]
擅长:儿童血液肿瘤性疾病。各类贫血的诊断,血小板减少,血小板增多,遗传性血小板病,出血性疾病(如血友病,血管性血友病,罕见凝血因子缺乏等),血栓性疾病,血常规异常,白血病,嗜血组织细胞增生,实体瘤等。
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李主任,这是孩子早上凝血功能复查的结果,麻烦看看指标异常原因。
答
狼疮样抗体似乎又反弹了,从凝血功能看,估计对凝血因子影响不大。如果没有什么症状,三个月再复查一次。 引起的原因有很多,也有相当一部多原因不明,就像我上午与你展示的PPT资料显示30%的是手术前检查发现的,但大多数自然转阴。
2025-06-23
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李慧丽
主任医师
第一执业深圳市龙岗区妇幼保健院
[满月体检]
擅长:从事儿童神经发育障碍性疾病筛查、诊断和治疗工作近20年。在孤独症谱系障碍、语言发育迟缓、全面发育迟缓、智力障碍、注意缺陷多动障碍、特发性学习障碍、抽动障碍诊治方面有丰富的工作经验。早产儿、低出生体重、病理性黄疸等高危儿神经发育异常的评估与早期诊断,极早产儿、超早产儿营养评估及喂养指导。
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看回诊!禹泽帆,目前出生喝了4个月母乳+强化剂,后面一直喝雀巢早启能恩,结合报告分析下
答
继续补锌一个月
2025-06-23
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林海英
主任医师
第一执业深圳市宝安区妇幼保健院
[优生遗传科-复诊]
擅长:羊膜腔穿刺术、绒毛膜穿刺术,脐静脉穿刺术等介入性产前诊断技术。咨询无创产前基因检测异常、超声胎儿异常、NT增厚、不良孕产史、唐氏筛查异常、地中海贫血等单基因病、高龄等。
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林医生我6月23做的绒毛 可以帮我看一下结果吗
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轻度贫血 可以留下来
2025-06-27
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王缨
主任医师
第一执业深圳市儿童医院福田院区
[血液内科(福田)]
擅长:小儿贫血,儿童急性白血病、儿童血小板减少症及血友病.地中海贫血的诊治
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母亲有地贫,母亲的地贫筛查在最后一张图。不知道女儿是否有遗传,麻烦医生看一下血常规数据分析一下~ 地贫会影响孩子的生长发育吗? 建议多大去抽血做检查呢?
答
从血常规结果看,地贫可能性比较大 但也不能完全除外,有没有缺铁
1名患者觉得有帮助
2023-12-20
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于力
主任医师
坐诊医院:深圳大学总医院
曾就职于中国人民解放军总医院301医院
[血液内科门诊]
擅长:白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、贫血、血小板减少、造血干细胞移植及CAR-T等细胞免疫治疗。
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于主任您好,我是患者的儿子。我的妈妈于本月初身上出现淤青,无力。6月9日高烧一日,10号前往深圳中大八院就诊。6月20日中大八院诊断为重型再生障碍性贫血。血小板在住院初有40-50,近几日掉至2-4,精神状态方面无异常,目前医院采用了输血,输血小板,益血片药物治疗,但血相数据未回升,请问于主任对此有何建议…已挂明日上午的号,我会带着资料到医院面诊。
答
有这种情况,再观察两周看一下。保持联系。
2025-06-23
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黄如纯
副主任医师
第一执业深圳市龙岗区妇幼保健院
[医学遗传与产前诊断科]
擅长:不良生育史、常见遗传性疾病的咨询,胎儿异常的咨询及处理,产前筛查报告解读及处理,熟练掌握羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术等介入性操作。
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医生您好!我是赖嘉红,5月29号NT检查2.6。您建议我直接羊穿,但出于担心,我还没有决定。昨天看到唐筛结果出了,请您看看。还想问一下您,我当天做的是无创基础版,可以再升级做个无创plus版吗? 已知问题:孕妈隐性脊柱裂 另外补充:后来在产科门诊医生告诉我有桥本甲状腺的疾病,这是在当天您问诊时,我还不知道的。
答
你好,唐筛结果低风险,2.6的nt只是偏高,就诊当天也跟你解释过,如果想要查得全查的准做穿刺最好,会有0.1-05%流产的风险,如果不能接受穿刺,等无创的结果,如果无创低风险,后期超声也没有异常,大概率是没事的!当然,如果你不想穿刺,又担心基础版查得不够多,你做无创加强版当然也行,但加强版也是筛查,只是筛查的疾病更多而已,做出来低风险也是要超声一步一步监测的 甲状腺内科监测即可,需要治疗就按内科要求治疗就行,跟nt没有关系哈
2025-06-02
60元
VIP52.80元
吴丽萍
副主任医师
第一执业深圳市龙岗区妇幼保健院
[医学遗传与产前诊断科]
擅长:地贫、唐筛、无创验单的解读,胎儿发育异常、不良生育史、孕期用药、常见遗传病的遗传咨询,熟练掌握羊膜腔穿刺术、经腹绒毛取材术及脐静脉穿刺术等介入性操作。
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医生,您好,这是我今天的B超检查单,麻烦您给我一些建议,需要住院吗?
答
把我写给你的病历拍给我看一下,一般钉在你产检本的第31页。 5.29的超声胎儿头偏小,腹围和估重还可以
2025-06-26
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